期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
应用微阵列分析产前诊断胎儿17q12微重复1例
作 者： 万陕宁 郑芸芸
关键词： 产前诊断 染色体微重复 先天畸形 微阵列分析
摘 要：17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征,重复区域包含HNF1B,LHX1,ACACA等致病基因 主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常,不太常见的临床表现还包括有食管闭锁、眼发育异常、心脏异常、性反转等[1-4] 染色体微缺失和微重复是常见的染色体异常,G显带核型分析是临床常规细胞遗传学标准诊断方法,但通常只能检测出≥5 Mb的变化,对于较小范围的染色体不平衡畸变而引起的智力低下和生长发育迟缓等先天疾病,常规G显带技术检出的异常率只有15％-40％,漏诊率高达60％-85％[5]
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