期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法和染色体微阵列分析对1例18p四体综合征的产前诊断
作 者： 李春艳 郑娇
关键词： BACs-on-Beads技术 18p四体 产前诊断
摘 要：目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别 分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在18p四体综合征产前诊断中的应用价值 方法 对1例18p四体综合征进行回顾性分析,应用BoBs和CMA技术对18p四体综合征进行识别和确认 结果 胎儿羊水细胞染色体核型分析为47,XX,+mar;BoBs结果显示胎儿染色体18p11 32和18p11 21区域扩增;CMA验证发现arr[hg19] 18p1 1 32p1 1 21(136,226-15,143,714)x4,即胎儿18号染色体p11 32p11 21区域存在15 Mb的重复 结论 BoBs技术联合CMA能够对染色体微变异快速定位,大大提高了产前诊断的准确性,提供了重要的临床应用价值
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