期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
超声联合高通量测序在检测胎儿短肢畸形中的研究
作 者： 乞艳华 [1] 麻妙艳
关键词： 超声检查 高通量测序 胎儿短肢畸形
摘 要：目的 探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值 方法 2014-01～2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访 结果 10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常 病例编号6检测出COL1A1 C 932 突变(G-T),病例编号7检测出 COL1A2 C 2962 突变(G -T),病例编号8 -10 检测出7R248c突变(C-T),5例均为新发突变,其父母该位点均未见突变,引产后进一步证实 结论 超声联合高通量测序可在产前明确胎儿短肢畸形的病因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠提供指导
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