期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
胎儿股骨短小的产前诊断及胎儿预后分析
作 者： 徐盈 宋婷婷
关键词： 股骨短小 染色体核型分析 拷贝数变异 遗传咨询 胎儿
摘 要：目的 探讨股骨短小胎儿进行产前遗传诊断的临床价值 方法 选取25例股骨偏短的胎儿样本,分别应用G显带染色体核型分析,基因芯片和FGFR3基因检测,并定期复查胎儿的发育情况 结果 在25例胎儿中,2例为21三体综合征,1例胎儿样本发现致病性的CNVs,4例发现FGFR3基因c 1138G＞A(p Gly380Arg)杂合突变,10例胎儿引产(遗传诊断异常7例,宫内缺氧引产1例,严重长骨偏短2例),12例出生随访发育正常,3例失访 结论 胎儿股骨短小与诸多因素相关,通过胎儿临床表现、定期超声随诊及产前基因诊断对股骨短小胎儿进行综合性评估和遗传咨询十分必要
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