期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
急性间歇性卟啉病1例报告
作 者： 张三梅 邓志华
关键词： 急性间歇性卟啉病 腹痛 血红素 胆色素原 常染色体遗传病
摘 要：急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由于胆色素原脱氨基酶(PBGD)或羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸(ALA)、胆色素原(PBG)在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病 临床上AIP较罕见,且临床表现无特异性,极易误诊,现将我院收治的1例AIP患者情况报道如下 1病例简介患者,女,43岁,主因“间断腹部剧痛6年余,加重5d”入院 患者于2010年4月始出现全腹剧痛,以上腹及左侧腹部为主 此后腹痛反复发作,每年发作2-3次,每次持续10-15 d,期间曾行胃肠镜及PET-CT检查均未见明显异常,消化道造影及胶囊内镜显示胃排空延迟、蠕动减慢,曾诊断“腹腔内神经痛”、“癔症”,给予口服吗啡、奥氮平、盐酸度洛西汀等药物止痛等对症治疗,腹痛缓解,2016年11月于西京医院完善尿检及基因检测明确诊断急性间歇性卟啉病
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