期刊详情 INFORMATION

刊名:山西医科大学学报
主管:山西省教育厅
主办:山西医科大学
主编:郭政
周期:月刊
语种:中文
出版地:山西省太原
开本:16开
ISSN:1007-6611
CN: 14-1216/R
邮发代号:22-11
复合影响因子:0.434
综合影响因子:0.316

被以下数据库收录

获奖情况:
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录:
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉:
Caj-cd规范获奖期刊


Menkes病1例并文献复习



作  者: 闫敏 [1] 韩虹
关键词: Menkes病 ATP7A基因 代谢障碍 儿童

摘  要:Menkes病是由于ATP7A基因突变导致体内铜代谢障碍而引起的多系统受累的先天性疾病(欧洲发病率约为1∶300000)[1] Menkes病通常在婴儿期发病,临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点[2] 为加强对本病的认识,现将山西省儿童医院诊治的1例Menkes病并文献复习报告如下


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