期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征1例家系易感基因的初步筛选
作 者： 孙丽 张有为
关键词： 乳腺癌 卵巢癌 易感基因 全外显子组测序 FAM83E基因
摘 要：目的 对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)家系的易感基因进行初步筛选 方法 该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双侧卵巢癌 选择3个核心成员的血样进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对突变位点进行注释和分析 于TCGA(the cancer genome atlas)和GEO(gene expression omnibus)数据库下载乳腺癌和卵巢癌患者资料,分析mRNA表达数据 结果 WES筛选的突变位点进行dbSNP过滤,得到可能跟疾病相关的16个突变基因 继而在其余7个家系成员中进行重测序验证,发病者中均有FAM83E基因突变(NM-017708:p Ser387Gly) 通过生物信息学分析TCGA和GEO数据,发现FAM83E基因在乳腺癌和卵巢癌组织中的表达,较正常组织明显升高 结论 FAM83E基因可能在乳腺癌和卵巢癌发生发展中具有重要作用,值得进一步研究
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