期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
新生儿甲基丙二酸血症的临床特点分析
作 者： 吴海兰 董世霄
关键词： 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 新生儿
摘 要：目的 总结新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床与实验室特点 方法 分析2008-2016年我院NICU收治的21例新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床表现、诊治经过、生化特点及基因资料,并对治疗效果进行随访 结果 21例患儿中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症6例(28 6％),其中2例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿接受了基因检测,证实为CblC缺陷 21例患儿中最常见的临床表现依次为喂养困难(16例)、反应弱(13例)、惊厥(7例)、发热(3例);化验检查见高氨血症(11例)、代谢性酸中毒(10例)、大细胞贫血(8例)、粒细胞减低(7例)、血小板减少(7例)、肝功能异常(3例) 初步诊断仅有3例被考虑为先天性遗传代谢病 确诊后共有11例患儿接受了维生素B12、左卡尼汀、特殊饮食或甜菜碱治疗 21例患儿中7例失访,6例死亡,7例遗留轻-重度智力体力发育障碍,1例生长发育基本正常 结论 新生儿甲基丙二酸血症临床表现及实验室检查缺乏特异性,可以三系减低或两系减低为突出表现,易误诊,致死率、致残率高 合并高同型半胱氨酸血症多见,与单纯型甲基丙二酸血症治疗方法不同
上一篇： 儿童风湿性疾病患儿的心...
下一篇： ILK、Cyclin D1及MMP-9在膀胱癌中的表达及意义