期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告
作 者： <i> 张明衬 张改秀 胡东阳 山西省儿童医院内分泌科
关键词： 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 儿童
摘 要：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型：新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识。1病例资料患儿,女,4岁,因＂咳嗽2 d,
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