期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
Fabry病2例报告
作 者： <i> 宁瑞虹 韩伟霞 申晓彧 山西医科大学第二临床医学
关键词： Fabry病 心脏 肾脏
摘 要：Fabry病是一种X染色体连锁隐性遗传病。由于基因突变致溶酶体中的水解酶a-半乳糖苷酶（a-galactosidase A,a-Gal A）缺乏或活性减低（正常值32 8-73 5 nmol h）,导致中间产物神经酰胺三己糖苷（globotriasylceramide,GL3）在体内,主要是在皮肤、眼睛、肾脏、心脑血管中沉积,并继发病理改变,最终导致不可逆的脏器损害。