期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
新生儿Prader-Willi综合征1例报告
作 者： 李海霞 ; 刘克战 ; 丁子俊
关键词： [550345]新生儿;Prade-Willi综合征;临床特点;[5630924]基因诊断 新生儿Prader-Willi综合征1例报告
摘 要：Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道及命名的涉及基因组印记的遗传性疾病[2]。我国因缺乏大样本流行病学资料,故发病率尚不清楚。近年来关于本病的报道逐渐增多,但多为学龄及青春期儿童,新生儿期Prader-Willi综合征报道仍少。
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