期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析
作 者： 刘维亮 [1,2] 李芳 [3] 何志旭 [1] 艾戎 [1] 麻宏伟 [2]
关键词： 脊髓性肌萎缩 SMN基因 典型临床特征 非典型的临床特征 儿童 spina
摘 要：目的总结各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿典型的与非典型的临床特征，为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMNI基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析。结果典型的临床特征存在于每种类型SMA中，此外还伴有一些非典型的临床特征：5例患儿有周围神经病变表现（I型3例，Ⅲ型2例），4例有卵圆孔未闭（I型3例，Ⅲ型1例），4例有骨骼畸形（I、Ⅱ型各1例，Ⅲ型2例），2例有中枢神经系统疾病（I型1例，Ⅲ型1例），1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大。结论典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准，作为伴发病的非典型临床特征反应了SMA的表型多样性，周围神经病变可能是少数SMA临床谱的一部分。每一型SMA可能和不同的伴发病相关联。本研究结果将有助于未来精确SMA分子致病机制研究。