期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
一个中国Gilbert综合征家系的UGT1A1基因诊断
作 者： 孙健 [1] ; 尹丹 [1] ; 毛君 [1] ; 陈瑛 [2]
关键词： Gilbert综合征;UGT1A1;基因突变;家系 Gilbert syndrome; UGT1A1 ; gene mutation; Pedigree 一个中国Gilbert综合征家系的UGT1A1基因诊断
摘 要：目的 对一个中国汉族Gilbert综合征的遗传家系UGT1 A1基因突变位点进行检测,以明确该家系的致病原因 方法 采集先证者及其家系成员共两位的外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因的5个外显子以及启动子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定 结果 先证者及其姨UGT1A1基因启动子存在TA插入突变,为杂合突变,其姨还存在Gly7lArg杂合突变 结论该 Gilbert综合征患者家系UGT1A1基因存在TA插入突变和Gly7lArg两种突变方式