期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
软骨发育不全患儿1例的临床特点和分子机制分析
作 者： 刘靖芳 ; 汤旭磊 ; 成建国 ; 王丽婷 ; 杨晓梅 ; 王岩
关键词： 软骨发育不全;成纤维细胞生长因子受体3;突变;生长激素 achondroplasia; fibroblast growth factor receptor 3 ; mutation ; growth
摘 要：目的 分析软骨发育不全（achondroplasia,ACH）患儿的临床特点及其分子生物学机制 方法 收集1名4岁ACH患儿的临床资料、实验室检查结果和影像学资料,并通过运动试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸刺激试验和胰岛素低血糖兴奋试验评价患儿生长激素（growth hormone,GH）水平 另外提取患儿及其父母、7名健康成人的外周血基因组DNA,PCR扩增成纤维细胞生长因子受体3（firbroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因第10外显子,并对扩增产物进行DNA测序 结果 该名患儿具有ACH典型的临床表现,如头大,前额突出,方颅;不成比例性身材矮小,躯干正常,四肢短粗;手指粗短,三叉手等 运动试验显示GH峰值4 8 ng ml;左旋多巴兴奋试验GH峰值42 38 ng ml;精氨酸刺激试验GH峰值7 31 ng ml;胰岛素低血糖兴奋试验显示：低血糖出现时（血糖2 6 mmol L）,GH显著升高至23 29 ng ml,同时血皮质醇和ACTH水平也显著升高 给予ACH患儿重组人类生长激素（rhGH） 2 5 IU d治疗6个月,患儿身高有所改善 DNA测序显示ACH患儿FGFR3基因第10外显子的1138位核苷酸发生了G到A的转换（G1138A）,该突变为错义突变,使得其所编码的FGFR3蛋白的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（G380R）,患儿父母及7名健康对照者FGFR3基因第10外显子均未发现突变 结论 FGFR3基因Gl138A杂合突变为该ACH患儿发病的主要原因 对于ACH患者,GH治疗有可能起到一定的作用,但远期作用仍需长期观察
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