期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平
作 者： 陈云霞 程红兵 武延隽 张雄鹰
关键词： N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法 基因多态性 同型半胱氨酸 methylene-tetrahydrofolate reductase; p
摘 要：目的对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸（HCY）水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定。结果长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16 67%,50 52%和32 81%,C、T等位基因频率分别为41 93%和58 07%。其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20 21%,53 19%和26 60%,女性人群则分别为13 26%,47 96%和38 78%,男、女性人群基因型频率差异无显著性（P〉0 05）;男、女性人群C等位基因频率分别为46 81%和37 24%,T等位基因频率分别为53 19%和62 76%,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异（P〉0 05）。MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。人群中血浆Hcy水平为（9 1±4 0）μmol L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异。结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为（9 1±4 0）μmol L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异。本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据。