期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析
作 者： 李关蓉 路卯 毋晋萍
关键词： 假肥大型进行性肌营养不良DMD;BMD DMD基因 基因缺失 Duchenne Becker muscular dystrophy; DMD gene; gene deletion 假肥大型进行性肌营养不良2个核心家系DMD基因分析
摘 要：目的对临床疑诊Duchenne Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测。结果确诊2例患儿均为DMD基因的缺失突变,母亲为携带者。先证者1为DMD基因45-47号外显子缺失,其母亲为45-47号外显子的杂合缺失突变;先证者2为DMD基因20-34号外显子缺失,其母亲为20-34号外显子的杂合缺失突变。结论MLPA进行DMD基因检测是确诊Duchenne Becker肌营养不良的快速方法,同时可进行携带者筛查,为遗传咨询提供准确信息。
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