期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道
作 者： 陶英贤 王菊莉 曹洪涛 陶德双 范玮
关键词： 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 诊断 治疗 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道
摘 要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素 （VitB12）的缺乏 MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA 患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化 临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型 中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详 现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识