期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析
作 者： 赵璐 [1,2] 王静敏 [1] 吴晔 [1] 牛争平 [2] 寇丽萍 [1
关键词： 佩梅病 蛋白脂蛋白1 突变 Pelizaeus-Merzbacher disease（PMD）; proteolipid protein 1（PLP1）; mutation 一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析
摘 要：目的分析并确定佩梅病（PMD）一大家系蛋白脂蛋白1（PLP1）基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者（Ⅴ∶4）符合临床诊断PMD。PLP1基因检测结果发现先证者（Ⅴ∶4）存在第2外显子c 96C〉G（p F32L）的半合子改变,先证者之母（Ⅳ∶16）、外祖母（Ⅲ∶20）与曾外祖母（Ⅱ∶7）存在与先证者相同的c 96C〉G（p F32L）杂合改变,为表型正常的携带者。结论本家系中先证者为PLP1基因c 96C〉G（p F32L）半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。
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