期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断
作 者： 赵慧茹 廖世秀 丁雪冰 王莉 杨科
关键词： 非综合征性耳聋 基因突变 基因芯片 nonsyndromie hearing impairment; gene mutation; geneehip 河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断
摘 要：目的对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断。方法对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果。结果用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34 4%,GJB2基因阳性突变总检出率为10 9%（7 64）,SLC26A4基因阳性突变总检出率18 7%（12 64）,GJB3阳性突变检出率3 1%（2 64）,线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1 6%（1 64）,GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86 4%（19 22）。结论中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A〉G突变是常见的突变方式。
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