期刊详情 INFORMATION
刊名：山西医科大学学报
主管：山西省教育厅
主办：山西医科大学
主编：郭政
周期：月刊
语种：中文
出版地：山西省太原市
开本：16开
ISSN：1007-6611
CN： 14-1216/R
邮发代号：22-11
复合影响因子：0.434
综合影响因子：0.316
被以下数据库收录
获奖情况：
中国科技类核心期刊
中国科技论文统计源期刊
美国CA源期刊
俄罗斯AJ刊源
山西省一级期刊
国外数据库收录：
CA 化学文摘(美)(2011)
期刊荣誉：
Caj-cd规范获奖期刊
Ⅲ型糖原累积症的临床特点分析
作 者： 庄太凤 [1] 魏珉 [2]
关键词： Ⅲ型糖原累积症 低血糖 肝脏肿大 肾上腺素刺激试验 glycogen storage disease type Ⅲ; hypoglycemia; hepatomegaly; epinephrine
摘 要：目的分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点。方法回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症（gly-cogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ）的临床资料。结果 50例GSDⅢ型患儿分布于全国20个省市,男36例,女14例;出现症状平均年龄为（1 2±0 9）岁,就诊平均年龄为（5 1±4 1）岁。50例（100%）GSDⅢ型患儿均有低血糖、肝脏肿大、肝功异常和肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,45例（90 0%）出现脾脏肿大,36例（72 0%）出现身材矮小,19例（38 0%）出现骨龄落后,25例（50 0%）出现肌无力,16例（32 0%）出现心脏肥大,50例（100%）肾脏均不肿大,34例（68 0%）出现代谢性酸中毒,30例（60 0%）出现高血脂,35例（70 0%）出现心肌酶高。42例患儿（84 0%）肝穿病理提示肝脏内有大量糖原堆积,未见肝纤维化。结论Ⅲ型糖原累积症是小儿较常见的遗传代谢病之一,临床表现差异较大,及早诊断治疗有可能改善小儿生存质量和预后。